Puerto Rico podría convertirse en la jurisdicción de Estados Unidos con la mayor concentración de enfermedades raras, según datos divulgados recientemente por la Oficina de Enlace, Registro y Apoyo de Enfermedades Raras (OER). La explicación oficial apunta principalmente a la «genética» y al llamado «efecto fundador», resultado de la mezcla entre taínos, españoles y africanos.
Sin embargo, esa explicación deja una pregunta que muchos consideran válida:
¿Es la genética la única responsable o existen otros factores históricos y ambientales que también merecen ser investigados?
Durante décadas, Puerto Rico ha ocupado una posición singular dentro de Estados Unidos. Además de ser un territorio no incorporado, la Isla ha sido escenario de investigaciones médicas, pruebas farmacéuticas, estudios sobre anticonceptivos, actividades militares con posibles impactos ambientales, contaminación industrial documentada en distintos lugares y una intensa exposición a políticas federales de salud pública.
A esto se suman preocupaciones planteadas por diversos sectores sobre la calidad ambiental, la contaminación de algunos terrenos y acuíferos, el uso histórico de sustancias químicas en instalaciones militares, el alto volumen de ensayos clínicos realizados en la Isla y otros factores que han alimentado el debate público durante generaciones. También existen ciudadanos y profesionales que cuestionan si exposiciones como la contaminación ambiental, determinadas políticas de vacunación u otros factores acumulativos podrían haber influido en la salud de la población. Hasta la fecha, no existe consenso científico que establezca una relación causal entre estos factores y la incidencia de enfermedades raras en Puerto Rico, pero la discusión continúa.
Más allá de las diferencias de opinión, la pregunta sigue siendo pertinente:
Si Puerto Rico presenta una incidencia tan alta de enfermedades raras, ¿no debería investigarse de manera amplia todos los posibles factores que pudieron influir durante las últimas décadas, además de la genética?
La explicación oficial: «la genética»
Según el doctor Fernando
Ocasio, director de la Oficina de Enlace, Registro y Apoyo de Enfermedades Raras (OER), aproximadamente el 80% de las enfermedades raras tienen un origen genético.
Sin embargo, hablar de un origen genético no necesariamente significa que todos esos cambios hayan surgido de forma espontánea o exclusivamente por herencia natural. La genética también puede verse influenciada por factores que dañan el ADN o modifican la forma en que los genes se expresan. La ciencia ha documentado que determinadas exposiciones —como algunos tipos de radiación, ciertos compuestos químicos y otros agentes mutagénicos— pueden producir alteraciones genéticas o epigenéticas. Si esos cambios afectan las células reproductivas (óvulos o espermatozoides), existe la posibilidad de que puedan transmitirse a las generaciones futuras. Por ello, algunos investigadores consideran que, al analizar la salud de una población, también resulta importante estudiar si exposiciones ambientales o históricas sufridas por generaciones anteriores pudieron haber contribuido a la carga genética o biológica observada en sus descendientes. Aunque esto no demuestra que haya ocurrido en Puerto Rico, sí plantea una línea de investigación que merece ser evaluada con rigor científico.
Actualmente existen más de 7,000 enfermedades raras descritas en el mundo, pero Puerto Rico aún no cuenta con un registro definitivo que permita conocer cuántas están presentes en la Isla ni cuántos pacientes realmente las padecen.
La propia OER reconoce que todavía se encuentra desarrollando el registro oficial de estas condiciones.
Puerto Rico: una historia que merece ser estudiada
A lo largo de las últimas décadas, Puerto Rico ha participado en numerosos programas de investigación biomédica y ha sido escenario de episodios históricos ampliamente documentados.
Entre ellos se encuentran:
- Ensayos clínicos de medicamentos.
- Investigaciones sobre anticonceptivos realizadas durante la década de 1950.
- Controversias relacionadas con el uso del Agente Naranja en instalaciones militares estadounidenses.
- Investigaciones federales sobre radiación durante el siglo XX.
- Contaminación ambiental asociada a actividades industriales y farmacéuticas en distintas regiones de Puerto Rico.
- Numerosos terrenos clasificados posteriormente como áreas contaminadas que han requerido procesos de limpieza ambiental.
Cada uno de estos temas posee su propio nivel de evidencia y ha sido objeto de investigaciones independientes. Sin embargo, aún queda una pregunta abierta:
¿Se ha evaluado el posible efecto acumulativo que décadas de exposiciones ambientales y médicas pudieron tener sobre varias generaciones de puertorriqueños?
Más allá de la genética
Hoy la ciencia reconoce que la genética no actúa completamente aislada.
Factores ambientales pueden influir en la forma en que determinados genes se expresan mediante mecanismos conocidos como epigenética.
Por ello, algunos investigadores consideran importante continuar estudiando la interacción entre la predisposición genética y factores ambientales, sin asumir de antemano que uno excluye al otro.
Una colonia con capacidad limitada para decidir
Otro aspecto que pocas veces forma parte del debate es la condición política de Puerto Rico.
Como territorio de Estados Unidos, muchas decisiones relacionadas con políticas farmacéuticas, regulación sanitaria, programas de investigación y normas ambientales son establecidas por agencias federales.
Ello ha generado interrogantes sobre el grado de autonomía que posee Puerto Rico para establecer medidas adicionales de protección cuando se trata de la salud de su población.
Una investigación que apenas comienza
El propio informe reconoce que miles de pacientes enfrentan una verdadera odisea diagnóstica, que puede extenderse entre dos y diez años antes de obtener un diagnóstico definitivo.
Mientras tanto, muchas enfermedades continúan avanzando.
Si Puerto Rico realmente presenta la mayor concentración de enfermedades raras en Estados Unidos, la discusión no debería limitarse únicamente a la genética.
La verdadera respuesta probablemente requiera una investigación amplia, rigurosa y transparente que examine la interacción entre factores genéticos, ambientales, históricos y sociales.
Porque cuando la salud de todo un pueblo está en juego, hacer preguntas no debería verse como un acto de confrontación, sino como el primer paso hacia la búsqueda de respuestas fundamentadas.
Referencias
- El Vocero. Genética boricua colocaría a Puerto Rico al frente en enfermedades raras en Estados Unidos (10 de julio de 2026). Artículo de El Vocero
- Departamento de Salud de Puerto Rico. Oficina Enlace para el Apoyo y Registro de las Personas con Enfermedades Raras. Oficina Enlace para el Apoyo y Registro de las Personas con Enfermedades Raras
- Ley Núm. 9 de 2025. Ley de la Oficina Enlace para el Apoyo y Registro de las Personas con Enfermedades Raras. Texto de la Ley Núm. 9-2025 (LexJuris)
- El Nuevo Día. Registro oficial de pacientes con enfermedades raras en Puerto Rico inicia con 50 casos documentados (12 de julio de 2026). Artículo de El Nuevo Día
- National Human Genome Research Institute. Preguntas frecuentes sobre las enfermedades raras. National Human Genome Research Institute (NHGRI) – Enfermedades raras
- National Institutes of Health. Detectar las fallas genéticas que causan las enfermedades raras. NIH – Detectar las fallas genéticas que causan las enfermedades raras
- Díaz-Zabala H., et al. (2018). A Recurrent BRCA2 Mutation Explains the Majority of Hereditary Breast and Ovarian Cancer Syndrome Cases in Puerto Rico. Revista Cancers (Basel). PubMed – Estudio BRCA2 en Puerto Rico
- United States Environmental Protection Agency. Programa Superfund en Puerto Rico y limpieza de sitios contaminados. EPA – Sitio Superfund Corozal, Puerto Rico
Nota editorial: Este artículo presenta información basada en documentos oficiales, publicaciones periodísticas y literatura científica disponible al momento de su publicación. Algunas de las interrogantes planteadas corresponden a temas de investigación y debate público. La existencia de exposiciones ambientales o históricas no constituye, por sí sola, evidencia de una relación causal con la incidencia de enfermedades raras; dicha relación requeriría investigaciones científicas específicas. Para conocer el contexto completo y el análisis íntegro de este tema, visite TivaTV.com y vea el programa completo.
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